Deficiência de AAT - no desconforto respiratório nem sempre pensam em asma

Os sintomas são semelhantes, mas as causas são muito diferentes: falta de ar, falta de ar grave, tosse e expectoração são frequentemente atribuídos a tabagismo pesado ou asma. Tais dificuldades respiratórias também podem ser uma indicação de uma doença hereditária rara. Chamada de deficiência de alfa-1-antitripsina (deficiência de AAT) ou deficiência de inibidor de protease alfa-1 (deficiência de API), o organismo carece de uma proteína importante que protege o tecido pulmonar do ataque de certas enzimas degradantes. Na pior das hipóteses, pode surgir enfisema pulmonar, que é uma hiperinsuflação crônica dos pulmões.

Deficiência de AAT: perigosa, mas pouco conhecida

A doença ainda é muito pouco conhecida - tanto para pacientes quanto para médicos. O resultado: muitas pessoas com deficiência de AAT não são tratadas ou maltratadas. Mas apenas com um tratamento ideal é a expectativa de vida dos afetados entre 60 e 68 anos, em fumantes é em torno de 50 anos, muito menor. Portanto, é importante que a doença seja detectada e tratada precocemente.

Desordem genética

Estima-se que cerca de 10.000 pessoas na Alemanha tenham um grave AAT-Magel. No entanto, uma vez que os sintomas são semelhantes aos da asma e bronquite crônica, a doença ainda é severamente subdiagnosticada. Um diagnóstico correto é feito na Alemanha apenas em cerca de 25% dos casos.

A deficiência de AAT é determinada geneticamente: A informação genética mutada provoca uma síntese diminuída ou defeituosa e a liberação de alfa-1-antitripsina em sua forma ativa. O resultado é um nível reduzido no soro sangüíneo, que está associado a um alto risco para o desenvolvimento de enfisema pulmonar.

Estruturas importantes do tecido, como os alvéolos, permanecem desprotegidas contra enzimas degradadoras de proteínas. Os pulmões são então gradualmente destruídos. Para aqueles entre as idades de 30 e 40 anos, o risco de desenvolver danos pulmonares graves é particularmente alto.

O fígado - no qual a AAT é normalmente sintetizada - também é afetado pela deficiência de AAT. Em vez de AAT, produz uma grande quantidade de proteínas mutadas que não podem ser processadas. Como resultado, aproximadamente 25% das pessoas com deficiência de AAT desenvolvem cirrose hepática. O risco de desenvolver câncer de fígado também é significativamente maior.

Diagnóstico precoce e tratamento importante

Como o dano pulmonar não pode ser revertido, o diagnóstico e o tratamento precoces são cruciais. Desta forma, medidas preventivas podem ser tomadas em tempo hábil: parar de fumar e evitar a poluição do ar, poeira, situações estressantes e atividades físicas extenuantes. As pessoas afetadas também precisam ser cautelosas com infecções estressantes adicionais.

Quem deve ser testado para deficiência de AAT?

Os seguintes grupos de pessoas devem ser testados para AAT:

  • De qualquer forma, todos os pacientes com DPOC e asmáticos para os quais a terapia com asma máxima não ajudou.
  • Além disso, pacientes com brônquios dilatados, mesmo que não tenham fatores de risco especiais.
  • Como a deficiência de AAT é uma doença hereditária, as pessoas com um estado deficiente em AAT também devem ser examinadas.

A doença é facilmente detectada por exame de sangue.

Para tratar bem com infusões

Em pacientes com deficiência grave de AAT, a proteína protetora ausente pode ser substituída por infusões. A AAT para esta chamada terapia de substituição vem do plasma sanguíneo de pessoas saudáveis. A infusão eleva o nível de AAT no soro sangüíneo a tal ponto que não destrói os alvéolos. Isso estabiliza a função pulmonar e impede que as queixas existentes piorem ainda mais.

A terapia deve ser realizada uma vez por semana e leva cerca de 15 minutos com a preparação mais moderna.

Transplante de órgãos como medida de salvamento

No caso de sequelas severamente avançadas de deficiência de AAT, o transplante de órgãos pode ser uma medida que salva vidas. Especificamente, as sequelas da deficiência de AAT afetam os pulmões e o fígado.

Os danos sérios consequentes da deficiência de AAT são principalmente visíveis nos pulmões. Se todas as outras opções de tratamento estiverem esgotadas, os pacientes podem ser ajudados, sob certas condições, por um transplante de pulmão.

Num fígado gravemente lesado por sequelas, um transplante de fígado é um método plausível e geralmente prolongador da vida. Como a AAT pode ser produzida após um a três dias pelo fígado utilizado, tal transplante geralmente significa uma cura. O dano pulmonar já existente devido à deficiência de AAT não pode ser corrigido por um novo fígado.

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